内科学丨心肌疾病

心肌病概述

概念

心肌病是指一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性病因较多见）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。该病可局限于心脏本身，也可为系统性疾病的部分表现，最终可导致心脏性死亡或进行性心力衰竭。由其他心血管疾病继发的心肌病理性改变不属于心肌病范畴，如心脏瓣膜病、高血压性心脏病、先天性心脏病、冠心病等所致的心肌病变。

分类

遗传性心肌病

肥厚型心肌病、右心室发育不良心肌病、左心室致密化不全、糖原贮积症、先天性传导阻滞、线粒体肌病、离子通道病（长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感室速）。

获得性心肌病

感染性心肌病、心动过速心肌病、心脏气球样变、围生期心肌病。

混合性心肌病

扩张型心肌病、限制型心肌病。

扩张型心肌病

扩张型心肌病

是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。

临床表现

症状

本病起病隐匿，早期可无症状。临床表现主要为活动时呼吸困难和活动耐量下降。随着病情加重可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心功能不全的症状。后期出现食欲下降、腹胀、下肢水肿等右心功能不全的症状。可有心律失常、血栓栓塞并发症。

体征

心脏体征

心界扩大，心音减弱，可闻及第三或第四心音、奔马律，有时心尖部闻及收缩期杂音。

左心衰竭体征

肺部可闻及湿啰音，可局限，也可遍布两肺，可伴哮鸣音。

右心衰竭体征

颈静脉怒张，肝大，外周水肿。长期肝淤血可导致肝硬化、胆汁淤积和黄疸。

辅助检查

胸片

心影增大，心胸比＞50%。可出现肺淤血、肺水肿、肺动脉高压征象。

心电图

常见ST段压低和T波倒置，可见各种类型的心律失常，可有病理性Q波。

超声心动图

是诊断和评估病情最常用的重要检查手段。

早期表现为左心室轻度扩大，后期各心腔均扩大，以左心室扩大为著，心脏可呈球形，左心室流出道增宽。室间隔和心室游离壁的厚度变薄，但也可正常。室壁运动普遍减弱，心肌收缩功能下降，左室射血分数显著降低。二尖瓣瓣叶舒张活动幅度减低，运动曲线呈“钻石样”改变。瓣环扩大导致相对性二尖瓣、三尖瓣关闭不全。附壁血栓多见于左心室心尖部。

心脏磁共振（CMR）

对心肌病诊断、鉴别诊断及预后评估均有很高价值，但不是首选检查。

冠状动脉造影

有助于排除冠心病。

心内膜心肌活检（EMB）

有助于决定病人应尽早心脏移植还是先用心室辅助泵。

诊断与鉴别诊断

诊断

对于有慢性心衰表现，超声心动图提示心腔扩大、心脏收缩功能减低，即可考虑本病。

鉴别诊断

需与心脏瓣膜病、高心病、冠心病、先天性心脏病等鉴别。

治疗

病因及加重诱因的治疗

应积极寻找病因，给予相应治疗，如控制感染、严格限酒或戒烟、治疗相应内分泌疾病或自身免疫病，纠正电解质紊乱，改善营养失衡等。

针对心力衰竭的药物治疗

在疾病早期尚未出现心衰症状时，即应积极给予药物干预治疗，如β受体拮抗剂、ACEI或ARB,可减缓心室重构及心肌进一步损伤，延缓病变发展。若出现心衰症状时，应按慢性心衰治疗指南进行治疗。

心力衰竭的心脏同步化治疗

是通过置入带有左心室电极的起搏器，同步起搏左、右心室，使心室的收缩同步化。这一治疗对部分心力衰竭的病人有显著疗效，但应在药物治疗的基础上选用

心脏移植

对于严重心力衰竭内科治疗无效的病例，可考虑心脏移植。

抗凝治疗

对于有房颤、附壁血栓形成、有血栓栓塞病史的病人需长期服用华法林抗凝。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病

是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。根据左心室流出道有无梗阻，分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病两类。

临床表现

症状

最常见的症状是劳力性呼吸困难（占90%），夜间阵发性呼吸困难较少见。最常见的持续性心律失常是房颤。部分病人有晕厥，常于运动时出现。该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

体征

心脏轻度增大，可闻及第四心音。左心室流出道梗阻的病人可于胸骨左缘第3~4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部常闻及收缩期杂音。

心脏杂音增强－含服硝酸甘油、应用强心药、取站位、Valsalva动作（心肌收缩力↑、后负荷↓）

心脏杂音减弱－使用β受体阻滞剂、取卧位或下蹲位（心肌收缩力↓、后负荷↑）

辅助检查

胸片

提示心影可正常大小或左心室增大。

心电图

变化多端，主要表现为QRS波左心室高电压、倒置T波和异常q波。少数病人可有深而不宽的病理性Q波。此外，病人可伴有室内传导阻滞和其他各种心律失常。

超声心动图

是临床最主要的诊断手段。心室不对称肥厚而无心室腔增大为其特征。舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM）、左心室顺应性降低致舒张功能障碍等。

心脏磁共振（CMR）

显示心室壁和（或）室间隔局限性或普遍性增厚。

诊断与鉴别诊断

诊断

根据病史及体格检查，超声心动图示舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。如有阳性家族史（猝死、心肌肥厚等），更有助于诊断。

鉴别诊断

需与引起左心室肥厚的疾病相鉴别，如高血压心脏病、先天性心脏病等。

治疗

治疗原则

改善症状、减少合并症、预防猝死。其方法是减轻流出道梗阻、改善心室顺应性、防治血栓栓塞事件、识别高危猝死病人。

药物治疗

是基础治疗。针对流出道梗阻的药物主要有β受体拮抗剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。当出现充血性心衰时，需采用针对性处理，包括ACEI、ARB、β受体拮抗剂、利尿剂、螺内酯，慎用地高辛。对房颤病人需行抗凝治疗，胺碘酮可减少阵发性房颤的发作；对于持续性房颤，可给予β受体拮抗剂控制心室率。对于胸闷不适的病人使用硝酸酯类药物，需除外流出道梗阻，以免加重病情。

手术治疗

对于药物治疗无效、心功能NYHAⅢ~Ⅳ级病人，若存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差＞50mmHg），需考虑行室间隔切除术。

酒精室间隔消融术

经冠脉间隔支注入无水酒精，造成该供血区域心室间隔坏死，可减轻部分病人左心室流出道梗阻及二尖瓣反流，改善心力衰竭症状。

起搏治疗

对于其他病因有双腔起搏置入适应证的病人，选择放置右心室心尖起搏可望减轻左心室流出道梗阻。对于药物治疗无效，而又不适合手术或消融治疗的病人，可以选择双腔起搏。

扩张型心肌病和肥厚型心肌病的比较

扩张型心肌病

肥厚型心肌病

特征

左心室或双室扩大，心肌收缩功能减退，伴或不伴充血性心力衰竭

左心室非对称性肥厚，尤其是室间隔肥厚

无心腔增大；左心室流出道可有或无梗阻

病理特点

心腔扩大，心室扩张、室壁变薄

瓣膜、冠脉多正常，心肌细胞非特异性肥大变性

非对称性室间隔肥厚

心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱

症状

充血性心衰的症状和体征

部分病人可发生栓塞或猝死

心悸、胸痛、劳力性呼吸困难

运动时眩晕，甚至神志丧失

体征

心脏扩大，可闻第三或第四心音，呈奔马律

心脏轻度增大，可闻第四心音，心尖部收缩期杂音

心电图

房颤、传导阻滞，ST-T改变，病理性Q波少见

左心室肥大，ST-T改变，病理性Q波为其特征

心动图

心腔扩大，以左心室扩大显著

室壁运动普遍减弱，房室瓣反流

心室不对称性肥厚而无心腔增大为其特征

舒张期室间隔厚度≥15mm或与后壁之比≥1.3

冠脉造影

心室造影示心腔扩大，室壁运动减弱

冠脉造影多无异常

心室造影示左心室腔变形

冠脉造影多无异常

治疗

无特效治疗

β受体拮抗剂、洋地黄、利尿剂、ACEI

无效时心脏移植，死因多为心衰和心律失常

首选β受体拮抗剂

次选非二氢吡啶类钙通道阻滞剂

介入治疗，手术治疗

对扩张型心肌病、肥厚型心肌病最有价值的诊断方法是超声心动图。

心电图检查，肥厚型心肌病有病理性Q波为其特征；扩张型心肌病病理性Q波少见。

肥厚型心肌病的治疗首选β受体阻滞剂。左心室后壁舒张期厚径正常值为7~11mm。

心肌炎

心肌炎

指心肌本身的炎性病变，分为感染性和非感染性两大类。

感染性心肌炎

多由细菌、病毒、螺旋体、立克次体、真菌、原虫、蠕虫等引起。

非感染性心肌炎

常由药物、毒物、放射、结缔组织病、血管炎、巨细胞心肌炎、结节病引起。

病毒性心肌炎

病因

病毒性心肌炎是指嗜心肌病毒感染引起的以心肌非特异性间质性炎症为主要表现的心肌炎。

柯萨奇B组病毒

为最常见致病原因，约占30%~50%。

其他病毒

孤儿（ECHO）病毒、脊髓灰质炎病毒、人类腺病毒、流感病毒、风疹病毒、脑炎病毒、肝炎（A、B、C型）病毒、EB病毒、巨细胞病毒、HIV病毒等都可引起心肌炎。

临床表现

病史

多数病人于发病前1~3周有病毒感染等前驱症状，如发热、全身倦怠等“感冒”症状。

症状

心悸、胸痛、呼吸困难、水肿，甚至晕厥、猝死等。临床诊断的病毒性心肌炎绝大部分以心律失常为主诉或首见症状，少数可因此发生晕厥或阿－斯综合征。

体检

常有各种类型心律失常，以房早、室早、房室传导阻滞最为常见。有与发热程度不平行的心动过速。可于心尖部闻及收缩期吹风样杂音。可有颈静脉怒张、肺部啰音、肝大等体征。

诊断

病毒性心肌炎的诊断为临床诊断。根据典型的前驱感染史、相应临床表现及体征、心电图、心肌酶学、超声心动图，即可作出诊断。

常用的辅助检查

心电图

各种心律失常，特别是室性心律失常和房室传导阻滞等。如合并有心包炎可有ST段上升，严重心肌损害时可出现病理性Q波。

超声心动图

可正常，左心室舒张功能减退、节段性或弥漫性室壁运动减弱、左心室增大或附壁血栓。

血液检查

血清肌钙蛋白（T或I）、心肌肌酸激酶（CK-MB）增高，血沉增快，C反应蛋白阳性。

心内膜活检（EMB）

有助于诊断、病情及预后的判断。病毒性心肌炎的确诊有赖于心内膜、心肌或心包组织内病毒的检出。

病毒性心肌炎应与急性心梗鉴别：两者均有心肺症状、心律失常、病理性Q波、血清肌钙蛋白增高、CK-MB增高。但病毒性心肌炎有“上感”病史、病程长；急性心肌梗死无“上感”史，病程短。

治疗

病毒性心肌炎尚无特异性治疗，应以针对左心功能不全的支持治疗为主。

出现心力衰竭时，酌情使用利尿剂、血管扩张剂、ACEI等。

病毒性心肌炎确诊后，应行抗病毒治疗。