肥厚型心肌病的定义

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在众多疾病中，肥厚型心肌病是引起青少年运动性猝死第一位的病因。

一、肥厚型心肌病的定义

肥厚型心肌病是一种以心脏的不对称肥厚为主要特点的心肌病。典型者心脏的肥厚主要累及左心室，以室间隔为著，其他少见的类型有心尖肥厚型、均匀肥厚型、左室前壁肥厚型等（如图1所示）。超声下主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，部分室间隔严重肥厚的患者可出现左室流出道的梗阻，引起血流动力学的紊乱。

在诊断时，需排除后负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜引起的左心室壁增厚[1]。

图1典型的以室间隔肥厚为主的肥厚型心肌病

二、病因

绝大部分的肥厚型心肌病呈常染色体显性遗传。约60％的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变，这些致病基因绝大多数编码肌小节（心肌收缩的基本功能单位）相关的蛋白（如图2所示）。由于基因的突变，肥厚型心肌病患者的心肌细胞异常肥大、畸形、排列紊乱，丧失了正常的结构和功能（如图3所示）。

此外，在临床诊断的肥厚型心肌病中，5％～10％是由其他遗传性或非遗传性疾病引起，包括先天性代谢性疾病(如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病)，神经肌肉疾病(如Friedreich共济失调)，线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变等，这类疾病临床罕见或少见。另外还有25％～30％为不明原因的心肌肥厚[2][3]。

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