全面了解肥厚型心肌病

肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病，是导致青年人心脏性猝死的最主要的原因。成人肥厚型心肌病是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15mm），儿童肥厚型心肌病是指左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的标准差2倍以上。

肥厚型心肌病是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变导致的常染色体显性遗传性心脏病。MYH7基因突变和MYBPC3突变是最常见的两种致病基因突变（占50%~70%）。

该病多表现为心室壁不均衡的局部性增厚，组织病理学特征是心肌细胞肥大、心肌细胞排列紊乱。部分患者为肥厚型梗阻性心肌病，异常肥厚心肌突入左心室腔，造成血流通道阻塞，在左心室血流通道上。心肌肥厚也可见于其它心血管疾病，包括运动员心脏改变、高血压性心脏肥厚、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变性。

鉴于许多患者并没有表现出症状，所以早期诊断通常比较困难。一旦确诊，正确的治疗方法关键目的为减缓症状和预防心律失常、心脏衰竭及猝死等严重并发症。

常见症状及并发症

尽管一些患者没有症状，但也有一些患者可能会感到胸痛、气促或昏厥等症状，尤其是在运动期间。

晕厥或先兆晕厥发生原因可能是由于心室腔内梗阻导致的心输出量的减少，血压下降所导致；运动或发力时的胸痛是身体和增厚的心肌本身对血液需求量增加，心肌缺血加重引起的，并且可能因冠状动脉畸形而表现更加明显；呼吸短促可能在运动中和躺下时更严重，因左室流出道梗阻、二尖瓣返流导致。

此外，由于心肌增厚和心肌细胞排列紊乱，导致异常的心电活动，从而引发心律失常，患者可能会出现心悸症状。

除了心律失常和血液流动受阻，肥厚型心肌病患者还可能发展至心脏衰竭，室性心动过速和房颤等心律失常现象，可能导致猝死。

辅助检查

超声心动图：可以检测心脏大小、心肌厚度、瓣膜形态、血液流动、心包状态等，是一种常用的影像学检测方法。成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

心电图：肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，可先于临床症状，所有患者都应进行心电图检查。超过90%的肥厚型心肌病患者有心电图改变，多表现为复极异常。

动态心电图监测：所有肥厚型心肌病患者均应行24小时~48小时动态心电图监测，它连续记录人体心脏在日常活动状态下心电活动情况，提高心率失常和心肌缺血的检出率。以评估室性心律失常和猝死的风险，有助于判断心悸或晕厥的原因。

心脏磁共振成像：钆对比剂延迟强化（LGE）是识别心肌纤维化最有效的方法，LGE与死亡、SCD等风险正相关。心脏磁共振成像能清晰显示左室肥厚的程度和范围，心肌于舒张期和收缩期不同时相的动态变化情况，测定左心室心肌总重量，且不易漏诊心尖肥厚型心肌病。

除此之外，存在家庭成员被确诊为肥厚型心肌病和有心脏猝死家族史的人也应该进行基因检测。

治疗措施

肥厚型心肌病的治疗注重缓解症状，提高生活质量，重点预防高危人群心脏性猝死。β受体阻滞剂，钙通道阻滞剂等许多药物可以降低心率和心肌收缩强度，从而使血液更有效地泵入身体。

对于有症状的肥厚型梗阻性心肌病患者，治疗目标是使用药物、外科室间隔切除术、酒精消融术或起搏器治疗改善症状。

外科室间隔切除术指征：左心室流出道峰值压差≥50mmHg伴中重度症状（NYHA心功能分级III-IV级），且药物难以控制；由于左室流出道梗阻（左室流出道峰值压差≥50mmHg）导致反复活动后晕厥，且药物难以控制；同时存在其他疾病需行手术（如二尖瓣修补/置换术）。

经皮室间隔心肌消融术指征：左心室流出道峰值压差≥50mmHg伴中重度症状（NYHA心功能分级III-IV级），且药物治疗难以控制；由于左室流出道梗阻（左室流出道峰值压差≥50mmHg）导致反复活动后晕厥，且药物治疗难以控制。年龄40岁者不推荐室间隔酒精消融术；室间隔显著增厚≥30mm患者疗效不肯定，通常不考虑。

对于那些可能出现致命心律失常的高危病人，可以植入ICD（植入型心律转复除颤器），ICD可以持续监控患者的心律，及时自动复律，以防止心脏性猝死的发生。通常情况下，你应该将风险与益处进行权衡，并和你的外科医生商讨。

肥厚型心肌病患者应进行终生随访，监测症状变化、心血管不良事件、左心室流出道梗阻的变化情况，左心室功能和心律失常的发生风险。

来源：AnnCardiothoracSurg、中国肥厚型心肌病管理指南

翻译：徐逍