精心分享年AHAACC肥厚型

　11月20日，美国心脏病学会（ACC）和美国心脏协会（AHA）联合发布了关于肥厚型心肌病（HCM）患者管理的新指南《AHA/ACCGuidelinefortheDiagnosisandTreatmentofPatientsWithHypertrophicCardiomyopathy》。这是年版指南发布后的再次更新，共列举了项HCM管理建议，更新了关于诊断和管理的最新证据。指南鼓励医生和患者在制定方案时进行共同决策，强调个体化和多学科管理。

指南更新要点解读

患病率

美国年轻人中不明原因所致无症状性心肌肥厚的患病率为1/-1/之间。如果考虑到普通人群中未被筛查发现的患者，HCM的实际患病率要更高。

共同决策

新指南强调对HCM患者的管理实施共同决策。共同决策应该是患者(或患者家属)和医护团队一起合作，讨论包括所有检测和治疗方案以及方案的风险和收益。需要让患者表达自己的治疗目标，做出选择前充分考虑患者(或患者家属)的意见、价值观和偏好。这种方法已被证明可以提高临床决策的信心，改善健康结果。

多学科HCM中心新指南首次提出需要建立多学科HCM中心。对于病情复杂的HCM患者，应转诊至专业的多学科HCM中心。非HCM中心执业的医生，可以提供（包括但不限于）患者的初步检测、监测和治疗建议，以及在病人病程改变时提供快速评估。转诊到HCM中心可以帮助确认诊断，提供遗传咨询和检测，提出更适合患者的治疗决策建议，并为患者提供针对其疾病可能的最高水平的纵向护理。HCM的临床评估和检查建议新指南对HCM患者的临床评估与检查给出了详细的建议。临床评估应包括全面的心脏病史、三代家族史和全面的体格检查。

HCM患者建议进行初始心电图和24-48小时动态心电图监测，然后每1-2年进行一次心电图监测。对所有怀疑为HCM的患者，建议进行超声心动图检查，辅助诊断，评估病情。对于临床病情稳定的HCM患者，每1-2年进行一次超声心动图检查，评估病情变化。对于超声心动图不能诊断的HCM患者，可考虑心脏核磁共振检查。

HCM评估和检查建议基因检测与家系管理建议所有HCM者进行基因检测和遗传咨询，这是管理HCM的基石之一。基因检测可帮助明确遗传病因并进行家系管理。指南推荐含有8个肌节基因（MYH7、MYBPC3、TNNI3、TNNT2、TPM1、MYL2、MYL3和ACTC1）的检测组合作为首选，若不能发现致病变异可考虑全外显子测序。对于检测出临床意义未明的基因突变患者，应对其家庭成员进行基因检测，可帮助重新分类突变等级。对已经报告的变异，应每2-3年重新进行其致病性评估。

对于HCM患者的一级亲属，根据患者或家族史等制定筛查方案，可采用基因检测，心电图或心脏影像筛查，筛查可从任何年龄开始。随后根据其年龄和病情变化制定随访计划，青少年1-2年随访一次，成人3-5年随访一次。如果先证者发现致病或可能致病变异，一级亲属应进行相关变异基因检测，对于基因检测阴性的患者，不建议再进行额外的临床筛查。

HCM基因检测流程

心源性猝死（SCD）风险评估和预防

对于心脏骤停或持续性心动过速（VT）的HCM患者，建议单腔静脉或皮下植入式心律转复除颤器（ICD）（I类推荐）。对于左心室肥厚≥30mm、疑似心源性晕厥病史、左室心尖室壁瘤、射血分数＜50%的收缩功能障碍或具有HCM猝死家族史的患者，植入ICD是合理的（Ⅱa类推荐），除此之外，不建议考虑植入ICD。此外对于儿童HCM患者，植入ICD更加复杂并且并发症风险高，植入的指征标准与成人不同。

HCM的治疗

对于有左室流出道梗阻的HCM患者，建议使用β受体阻滞剂，若无效或不耐受，建议使用维拉帕米或地尔硫卓。对于合并持续性/阵发性房颤的HCM患者，其卒中风险增加，无论CHA2DS2-VASc评分如何，应给予抗凝治疗（首选新型口服抗凝药）。若没有左心室流出道梗阻，HCM患者的心衰治疗与普通心衰治疗相似，包括心脏再同步治疗、左心室辅助装置、移植。在HCM患者中，射血分数50%的HCM患者（排除冠状动脉疾病），收缩功能明显受损，可作为识别预后不良和SCD风险增加的指征。

HCM与运动越来越多的研究数据表明，运动对HCM患者是有益的。最新的研究发现，中等强度的运动与室性心律失常事件风险的增加无关。

年AHA/ACC肥厚型心肌病诊断及治疗指南最新提出管理HCM需要医护团队与患者共同决策，需要建立专业的多学科HCM中心；继续强调基因检测和遗传咨询在肥厚型心肌病患者管理中的重要性。新指南的颁布，对我国HCM患者的诊疗具有参考意义。同时结合我国颁布的《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》和《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，相信会使更多患者获得更多收益。

诺轻欣?基因检测——肥厚型心肌病筛查

适用人群

★年龄小于45岁心脏超声证实有心肌肥厚的患者★明确诊断为HCM的患者★无明显诱因出现晕厥、黑曚症状者★有HCM家族史者或猝死家族史者

★对于检测到HCM致病基因突变的患者的高危家属

应用示例

检测流程

专家报告解读

★由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组遗传咨询中心专家提供权威报告解读。★由国家心血管病中心中医院前副院长、中华医学会精准心血管病学学组组长、中国分子心脏病学开创者、百世诺首席科学家——惠汝太教授全程指导。

项目优势

★20年科研积累及临床实践经验★20万中国人群“遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”★专有生物信息软件进行基因数据自动分析和智能挖掘★国家卫健委认证的专业基因检测机构★中华医学会专家学组遗传咨询中心提供解读报告

诺轻欣?是HCM精准诊断的助手

诺轻欣?肥厚型心肌病基因检测运用世界的基因测序技术，并以中国人群HCM基因数据库进行扩展和补充，可以针对中国人群HCM就诊者进行最全面的个体化危险分层、预后评估及干预指导，填补了中国人群HCM精准诊断的空白。

参考文献

OmmenSR,MitalS,BurkeMA,etal.AHA/ACCGuidelinefortheDiagnosisandTreatmentofPatientsWithHypertrophicCardiomyopathy:AReportoftheAmericanCollegeofCardiology/AmericanHeartAssociationJointCommitteeonClinicalPracticeGuidelines.Circulation,.

供稿

师双峰校对

赵娜娜责编

刘昕超

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关于百世诺

百世诺（北京）医疗科技有限公司创立于年6月，总部位于北京中关村生命科学园北大医疗产业园，下设百世诺（北京）医学检验实验室、江苏百世诺医疗科技有限公司和熙睿诊所三大分支机构，在北京及江苏省中国医药城拥有㎡专业医学检验实验室和近㎡专业医疗器械、体外诊断试剂生产基地。

公司首席科学家惠汝太教授是中国分子心脏病学开创者，原国家医院副院长兼高血压中心、分子医学中心主任。在心脑血管精准医疗领域，百世诺团队长期与阜外、宣武等国家医学中心合作，服务于临床诊断与科学研究，为数十万国人提供了专业基因检测服务，建立了20万人“遗传性心脑血管疾病基因型-表型数据库”。公司综合使用高通量测序、荧光定量PCR、质谱、化学发光等前沿检测技术，在国内率先开展心源性猝死、早发冠心病、年轻高血压、癫痫、阿尔茨海默等心脑血管重疾的分子诊断及遗传咨询，并为氯吡格雷、叶酸、降压、降脂等近种常用药物提供个体化用药指导。公司团队参与制定多项精准医疗临床指南、技术规范及标准品生产，自主开发的20余项基因检测试剂盒、检测设备及人工智能辅助决策系统已获批或进入临床试验阶段，是中国心脑血管精准医疗领域的先行者和领创者。

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